胎儿畸形泌尿系统论文

１资料与方法

１．１一般资料

２００９年１月－２０１４年６月在本院进行常规产前检查的孕妇人数为１２５５６例，共筛查到５５例胎儿泌尿系畸形（其中１３例合并有其他畸形），孕妇年龄１７～４４岁，孕龄１９～３８周，均为健康孕妇。

１．２方法

使用美国ＧＥ－７３０，ＧＥ－ＶＶ７彩色超声诊断仪，探头频率３．５～５．５ＭＨｚ，仪器调节至胎儿条件最佳状态。被检查孕妇采取仰卧位或侧卧位，对胎儿进行系统筛查及常规测量。扫查胎儿纵、横及脊柱冠状切面，于脊柱两侧观察双侧肾脏形状、大小及内部回声情况，测量肾盂分离值，看输尿管有无扩张以及胎儿膀胱大小、充盈状况。

２结果

所检出的５５例胎儿泌尿系畸形中于２６周前诊断３２例，２６周后诊断２３例。其中病理性肾积水３４例（６１．８２％），多囊性发育不良肾１０例（１８．１８％），盆腔异位肾２例（３．６４％），婴儿型多囊肾２例（３．６４％），成人型多囊肾１例（１．８２％），重复肾伴巨输尿管３例（５．４５％），单侧肾缺如２例（３．６４％），后尿道瓣膜１例（１．８２％）。均经分娩后超声随访、手术或引产后尸检证实。

３讨论

３．１肾积水

胎儿肾积水既是胎儿染色体畸形的软指标，也是最常见的泌尿畸形。绝大多数学者认为在孕２４周之前诊断肾积水应慎重，因为此时肾功能不全或有暂时失调现象，即使发现少量肾积水或输尿管轻度扩张也可以是生理现象。因此，胎儿肾盂扩张４～１０ｍｍ属正常范围，这时可诊断胎儿肾盂轻度扩张，而不是积水；在１１～１４ｍｍ之间可以密切观察；如果＞１５ｍｍ且肾盂持续增宽，则尿路梗阻的可能性明显增加。李胜利提出肾盂扩张前后径＞１５ｍｍ或伴有肾实质改变高度提示梗阻性疾病可能，是诊断肾积水的指征。一般于产后５～７ｄ内随访，如果肾盂扩张仍严重不消失，手术几率明显增加，需做进一步检查。病理性胎儿肾积水最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻、后尿道瓣膜以及重复肾的梗阻、膀胱输尿管反流等。另外，资料证明泌尿系统畸形与生殖系统畸形密切相关，因此当发现泌尿系统畸形时，一定要注意是否同时伴有生殖系统畸形存在。

３．２肾囊肿

可为单发性肾囊肿及多发性肾囊肿，单发性肾囊肿多位于肾皮质内，呈孤立性，囊壁薄且光滑，与肾盂肾盏不相通。图像特点：囊肿呈圆形或椭圆形无回声位于肾实质内，囊肿较大时可向肾的表面突出，可见明显后方增强。多发肾脏囊肿和多囊肾的形态较为类似，需要进行鉴别诊断。肾脏囊肿时，肾的形态正常，有周边小囊扩张的肾盏，且与肾盂相通，肾皮质正常。而多囊肾的形态不正常，囊之间不相通，且周边无正常的肾实质。

３．３多囊肾

多囊肾分为婴儿型多囊肾及成人型多囊肾。是一种常见的遗传性先天性畸形，多为双侧性。其形成可能与下列因素有关：

（１）小囊肿的形成是由于肾单位按正常方式发育，未与集合管相通，肾小球产生尿液排不出去而积聚使肾小管扩张形成。

（２）小囊肿由于早期肾单位应消失而未消失扩大形成。（３）另一说法认为囊肿是由于系统小管发育异常所致。

３．３．１婴儿型多囊肾。声像图特点为双侧肾脏对称性增大几乎充满腹腔，皮髓质结构消失，伴实质回声增强，是由于肾内大量极小囊肿产生多界面反射的效果，多合并羊水少或无羊水。本病多伴有肝脏损害，两者病变程度成反比。所以要常规探查肝内胆管有无扩张，有无肝纤维化改变。

３．３．２成人型多囊肾。图像特点为一侧或双侧肾形态失常，代之为多房性囊性包块，肾内可见数个大小不等的囊泡状回声，囊与囊之间不相通。可有肾盂积水、扩张羊水量正常或略少。多囊肾预后极差，早期明确诊断可做选择性流产。

３．４重复肾

重复肾为肾盂被肾实质完全分隔，可积水也可不积水。分为分支肾盂及肾外型肾盂两型。前者肾体积稍大胎儿病变侧有上、下两个肾盂，多伴有上盏肾积水，偏心性积水为其特征，且其侧输尿管多扩张明显、迂曲，呈巨输尿管。肾外型肾盂肾盂位于肾外，积水清晰显示，但对于肾实质压迫较轻，肾功能无明显受损。

３．５肾发育不良、不全

肾发育不全者多为异位肾，位置低，体积小，甚至只有数毫米。其肾脏超声特征为大于２ｃｍ的小肾脏表面粗糙，形态存在明显异常，皮髓质不存在清晰的分界，回声明显增强。小于２ｍｍ的小肾呈均匀的中低回声，不显示肾脏结构，部分小肾呈小囊状。肾发育不良常表现为胎儿脊柱两侧或一侧肾窝未探及正常胎儿肾脏回声，声像图示患侧末见正常形态的肾脏，代之以大小不等、形态各异的囊性暗区，囊与囊之间互不相通，无正常肾组织及集合系统回声。有时会与肾盂积水相混淆，而肾积水的肾盏大小相似，相互连通，排列规则。本病无遗传性，男性多见，大多数为单侧发病，如果为单侧肾发育不良，膀胱和羊水多为正常，但对侧肾脏可呈代偿性增大。

３．６肾缺如及异位肾

肾缺如包括单肾缺如和双肾缺如。如果为单肾缺如时，对侧肾脏发育正常或代偿性增大则不出现羊水异常减少，胎儿膀胱亦可正常显示。图像特点：肾缺如侧肾上腺可表现为扁平增大，倒卧。双侧肾缺如时，无肾脏、肾动脉显示，这时胎儿脊柱冠状切面彩色多普勒显示肾动脉则尤为重要。笔者利用二维超声在胎儿肾区、腹腔、盆腔以及胸腔内仔细检查，并可通过胎儿脊柱冠状切彩色多普勒显示该侧肾动脉的有无和所在位置来协助诊断。双侧肾缺如，羊水极少，羊膜囊紧紧包裹胎儿，多伴有多发畸形。异位肾位置不固定其侧肾动脉也随肾脏的位置而发生相应移位，但肾动脉均发自腹主动脉且能完整显示。但盆腔异位肾和交叉异位肾在出生后泌尿系感染发生几率明显增加。

３．７巨大膀胱

因尿道梗阻尿液潴留于膀胱，使膀胱异常扩大称为巨膀胱。一般膀胱充盈直径大于５ｃｍ需密切观察。动态观察十分重要，一般胎儿１～１．５ｈ排尿１次。不完全梗阻时还可以观察到液暗区周期性大小改变，完全梗阻液暗区大小无明显变化，即可考虑巨膀胱可能，另需要探查是否有扩张的输尿管及肾盂与之相连。此病绝大多数病例为男孩。多为后尿道瓣膜，亦有前尿道瓣膜者。声像图特征为膀胱及尿道扩张，双肾积水，双输尿管扩张，羊水量正常。诊断是否为膀胱流出道梗阻重点在于识别胎儿盆腹腔内大片液暗区是否为扩张的膀胱，需与盆腔内囊肿鉴别，盆腔中也可同时显示囊肿及膀胱两个无回声区，可通过血流观察脐根处脐动脉的走向鉴别，有脐动脉环绕的为膀胱。在超声检查中，要注意以下几点可减少漏诊及误诊：

（１）孕周在１６周以后，羊水量多来自胎儿的尿量，因此胎儿的羊水量也决定了胎儿的肾功能情况，如发现羊水量少首先想到胎儿是否有泌尿系畸形。

（２）左右侧肾脏的对照及彩色多普勒血流检查十分重要，要注意肾形态和脊柱之间的位置关系，以便更好做出诊断。

（３）测量胎儿肾脏周径和胎儿腹围比值也应该作为常规的检查内容，一般为０．２７～０．３０之间。超声不是万能的，对于相同类型不同种类的胎儿泌尿系发育不良的鉴别存在一定的困难，应采取综合手段进一步的确诊。尤其对于胎儿肾脏畸形彩超显示不清时可考虑行ＭＲＩ检查，结合两者能为羊水过少胎儿的临床处理提供有利的产前依据。总之进行产前彩超检查不仅能够提高泌尿系统畸形的检出率，还可以进一步指导临床对胎儿进行正确处理，对降低胎儿畸形率及出生率有重要意义及价值。

作者：张云艳 单位：天津市蓟县人民医院彩超室