2021-4-9 | 精神医学论文
作者：冯晓强 苏旭江 夏从羊 俞扬 汤群峰 单位：南京医科大学附属无锡市精神卫生中心 江苏省无锡市人民医院
经头颅ＣＴ检查，２８例均有侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影，其中伴脑室周围散在多灶性结节状高密度影２０例，大脑半球皮质多发结节状高密度影或白质内多发结节状高密度影８例（见图１）。
经头颅ＭＲＩ检查，２８例结果均为异常，Ｔ１ＷＩ为低信号或稍高信号，Ｔ２ＷＩ为等信号或高信号，无占位效应；除头颅ＣＴ发现的病变部位外，ＭＲＩ还显示皮质并室管膜下结节１３例，皮质下合并室管膜下结节１０例，皮质并皮质下结节５例；各脑叶均可累及，并且同一患者可见累及多个部位（见图２）。
经相关性分析，２８例患者的ＣＴ、ＭＲＩ检查发现的病变部位数与精神症状的严重程度（ＢＰＲＳ分值越高，病情程度越重）呈正相关，相关系数分别为０．８１８，０．８４６。
２８例ＴＳＣ所致癫痫性精神障碍患者的ＣＴ、ＭＲＩ检查的病变部位数分别为１．７１４±０．４６０，４．１２９±０．８４８，经单个样本ｔ检验，两者差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０１）。
ＴＳＣ为临床较常见的神经皮肤综合征，最早由Ｖｏｎ－Ｒｅｃｋｌｉｎｇ－ｈａｕｓｅｎ报道，而后由Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ进行更详尽描述，故又称Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病。其发病率约为１／５００００，男女之比约为２∶１，本组为２．１∶１（１９例／９例）。少数患者有家族史或家族遗传倾向，可为常染色体显性或隐性遗传，多数为散发病例，可能与其基因突变有关［４］。现已证实其病变基因定位于第１１对常染色体长臂上。该病可累及全身任何组织器官，但以脑部病变最常见，其特征性病理改变为神经胶质增生性硬化结节，呈错构瘤样，主要表现为室管膜下结节、皮层或皮层下结节及白质病变，病变主要成分为巨细胞，这些巨细胞可类似于星形细胞或神经元细胞，结节内髓鞘减少，常伴有原纤维胶质增生；室管膜下结节以巨星形细胞为主，极易发生钙质沉着；结节可演变为巨细胞下星形细胞瘤，文献报道发生率为１０％～１５％［５］，但本组病例未见此种异常。皮层及皮层下病变是癫痫发生的病理基础，以额顶叶多见，钙化发生率明显低于室管膜下结节；白质病变主要为成簇分布的异位巨细胞团，周围有明显髓鞘破坏及原纤维胶质增生，是神经元移行障碍的结果［６］。ＴＳＣ典型临床表现为“三联征”，即癫痫、智力低下及颜面皮脂腺瘤，但多数患者表现并不典型，可只出现１种或２种表现，其中以癫痫的出现率最高，多数患者以癫痫就诊。智力低下以学龄儿童表现突出，这可能与癫痫发作的早晚及是否控制有关。癫痫出现愈早、发作愈频繁，智力低下出现亦愈早、表现愈明显。颜面皮脂腺瘤表现为面部以鼻梁为中心呈蝶形分布于两侧颊部，为密集小米粒至绿豆大小蜡样发亮的红褐色或黄色丘疹，表面和周围可有毛细血管扩张。本组患者临床表现为三联征者仅５例（１７．８６％）。
神经影像学检查对发现病灶及本病的诊断具有重要意义。随着影像学的发展，更多的脑部病变被认识，如皮质结节、室管膜下结节、室管膜下大细胞瘤和白质异常［７，８］，甚至在颈内动脉也可以发现结节［９］，病灶在ＣＴ上表现为低、等密度或钙化的高密度影。本组２８例头颅ＣＴ均为异常，其主要特征：①皮质结节，主要表现为钙化的高密度，无强化，常见部位为额叶、颞叶和顶叶；②室管膜下结节，主要位于侧脑室体部及三角区，沿侧脑室外侧壁散布，并向脑室腔内突出，呈“泪滴样”，结节呈等密度或稍低密度，多数内含有高密度的钙化灶；③脑白质病变，主要为低密度区，ＣＴ不如ＭＲＩ显示清晰，并且同一患者的颅脑ＣＴ可以见到１～３种表现。本组２８例头颅ＭＲＩ均有异常表现：①皮质结节。ＭＲＩ可见脑回肿胀，Ｔ１ＷＩ呈等信号或低信号，Ｔ２ＷＩ为高信号。②白质损害。Ｔ１ＷＩ呈略低信号或低信号，Ｔ２ＷＩ呈高信号，可分为３种类型：Ⅰ型，线性异常，即从脑室或近脑室白质延伸至正常皮质或皮质结节的细带影，最常见；Ⅱ型，楔形异常，尖端位于或邻近脑室，基底位于皮质或皮质结节，线性病灶常见；Ⅲ型，不定型，无一定方向和形态。③室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。④室管膜下结节。信号强度可均匀或不均匀，钙化部分呈低信号，非钙化部分呈高信号。
对于ＴＳＣ所致癫痫性精神障碍的诊断，ＣＴ和ＭＲＩ各有优缺点，可以相互补充，但无法相互替代，２种检查方法发现的病变部位数与ＴＳＣ所致精神障碍的精神症状的严重程度呈明显的正相关。ＣＴ对于室管膜下损害的诊断优于ＭＲＩ，而ＭＲＩ对于皮质表浅损害、皮质结节数量的检出和白质的损害判断优于ＣＴ。