两性畸形的伦理学探索

作者：吕逸清 奚益群 谢华 李嫔 余玲 孙莉 李晓溪 徐展远 陈方 单位：上海市儿童医院

在胚胎发育过程中，由于受到各种因素的干扰，导致内外生殖器发育畸形，使同一个体具有男女两性特征，称之为两性畸形。［1］两性畸形患儿外生殖器多表现异常，社会性别、生理性别与心理性别不完全一致，使患儿及其家庭的社会生活面临极大的压力。［2］因此，早期诊断、早期恰当的性别确认并进行外科处理十分重要。但是，目前对于两性畸形患儿的外科治疗研究及报道大多偏重手术方式和器械等临床方面的选择，往往忽视了治疗中可能面临的伦理问题及由此在术前及术后引发一系列心理及社会问题。本文将介绍上海市儿童医院在两性畸形患儿外科治疗中有关伦理问题处理方面的经验。

1资料与方法

1．1临床资料2009年8月～2011年12月，上海市儿童医院/上海交通大学附属儿童医院泌尿外科共收治两性畸形患儿21例，多因外生殖器模糊、异常或青春发育期无月经而就诊。就诊时年龄15个月～16岁;抚养性别:女性14例，男性7例。其中女性假两性畸形(FemalePseudoHermaphroditism，FPH)4例，男性假两性畸形(MalePseudoHermaphroditism，MPH)12例，真两性畸形(TrueHermaphroditism，TH)5例。

1．2术前准备入院后对所有患儿(根据其理解及表达能力而定，以下皆同)及家属进行反复观察、交谈，收集病史及家族史，同时了解患儿目前的生活状况、心理特征及患儿家属对患儿性别的意愿。详细观察患儿目前的第二性征及性器官发育情况;通过高分辨率染色体检查确定遗传性别;通过B超检查了解性腺及内生殖器形态结构及位置;完善生化(电解质)及激素水平(睾酮、雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素、孕酮、促肾上腺皮质激素、皮质醇、17－羟孕酮等)检查，根据结果决定是否需要进一步行HCG/LHRH/ACTH激发试验;必要时行开放或腹腔镜下双侧性腺活检。

1．3临床抉择在根据检查结果明确患儿性发育异常的病因、了解患儿目前内分泌激素状况、充分评估患儿及其家属的心理需求后，对患儿及家属进行充分告知，包括性别选择、术式选择、术后近远期并发症及可能带来的心理后遗症等。患儿及家属作出符合医学伦理原则的选择，即患儿利益最大化原则的性别选择后，由患儿及家属自行撰写要求进行性别手术的相关申请，交于该院医学伦理委员会讨论，并于上海市公证处公证或经法律顾问行律师见证。最后，医患双方分别在手术知情同意书上签名。

1．4手术治疗4例FPH患儿中，3例抚养性别为女性，均行女性外生殖器整形术，包括阴蒂缩小、阴唇成形及阴道拖出成形术(上述手术视患儿个别情况决定是否分期进行)，术后性别均保持女性;1例抚养性别为男性，行女性外生殖器整形术，术后性别改为女性。12例MPH患儿中，有5例抚养性别为女性，均行双侧性腺切除术(病理结果为睾丸)及女性外生殖器整形术，术后性别保持为女性;有7例抚养性别为男性，其中有5例行男性外生殖器整形术，包括隐睾下降固定术、阴茎直伸术及尿道下裂尿道成形术(上述手术视患儿个别情况决定是否分期进行)，术后性别保持为男性，另外，2例行双侧性腺切除加女性外生殖器整形术，术后性别更改为女性。5例TH患儿中，有4例抚养性别为男性，其中3例行男性外生殖器整形术，并切除卵巢及卵睾，术后性别保持为男性，另外1例行女性外生殖器整形术，并切除卵睾，术后性别更改为女性;有1例抚养性别为女性，行女性外生殖器整形术，并切除卵睾及睾丸，术后性别保持为女性。

1．5术后治疗及随访术后进行长期内分泌跟踪随访，及时进行性激素替代治疗。对患儿进行心理评估，发现各种心理紊乱或异常的情况时，由专业的心理医师给予疏导和干预。

2结果

所有患儿无明显近期术后并发症，术后恢复良好，住院天数为6～20天，平均11．7天。FPH患儿有1例(14岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。MPH患儿中5例术后性别为男性者尚无人接受内分泌治疗，双侧睾丸均位于阴囊内，发育情况尚有待进一步随访观察，阴茎排尿功能良好，尚无人接受勃起功能测试，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象;7例术后性别为女性者有2例(10岁、11岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。TH患儿中3例术后性别为男性者均未接受内分泌治疗，睾丸位于阴囊内(切除性腺者除外)，发育情况尚有待进一步随访观察，阴茎排尿功能良好，尚无人接受勃起功能测试，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象;2例术后性别为女性者有1例(16岁)开始接受内分泌治疗，外生殖器保持女性外观，患儿及家属随访期间接受现状，无明显心理波动现象。

3讨论

两性畸形的治疗是综合性治疗，根据个体差异进行针对性治疗，治疗的目的是达成生理性别与抚养性别一致，从而达到与心理性别的一致性(性别设定，使患儿获得足够的功能性社会角色)。［3］恰当的性别确认、设定与处理十分重要。患儿性别不明确，可给患儿父母造成极大的混乱和焦虑，因此应被视为小儿急症或亚急症，要求小儿外科，尤其是小儿泌尿外科医师以及其他如内分泌与遗传学医师等，予以正确迅速的诊断与处理，否则将会对患儿产生生理和社会方面的危害。虽然早期诊断和治疗对患儿生理及性心理发育具有重要意义，但由于患儿无自主能力，患儿家长往往面临着两难的选择。家长的选择是否理性、能否体现儿童的利益?环境或社会因素是否对患儿家长的意愿产生影响?临床医师是否提供了充分或合理的临床资料来帮助家长的选择?这些问题都需要临床医师在实际工作中加以考量，这也是伦理委员会应重点考察的内容。

3．1充分告知患儿父母疾病的情况、治疗手段及预后情况患儿就诊时的年龄相当重要，年龄越大，社会及心理因素对治疗选择所占的影响因素比例越大。如不慎重处理，将会对患儿及其家庭带来难以估量的心理及生理伤害，包括自卑抑郁、焦虑恐惧及自我形象紊乱等后遗症，并且这种伤害通常是无法通过再次手术进行弥补的。［4］更需要指出的是，两性畸形的临床表现变化很大，根据现有的医疗技术，很难在青春发育期前就对所有的患者作出明确诊断并对其以后的性发育情况作出准确的评估。［5］患儿家属应被告知性别畸形可能引发的后遗症，包括恶变、电解质异常、将来畸形复发以及心理方面的并发症等。性别的选择受技术、心理、生理、术后社会生活适应性等因素限制，很多患儿可能由于性别选择导致的利弊悬殊太大而事实上不具备选择性别的机会，因此，对于这类患儿的治疗尤其应该经过与患儿及家属的反复讨论与告知交流。